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【经典案例】反复胆囊结石需警惕遗传性球形
【经典案例】反复胆囊结石需警惕遗传性球形
作者：广州中医院检验科主任技师刘基铎
广东深圳的L先生今年34岁，说起他的人生经历可谓痛苦不堪，出身未满1岁，当时无明显诱因出现右上腹疼痛不适感，以胀痛为主，予当地医院行腹部B超及CT检查提示“胆管结石”，予抗感染等对症医治后症状减缓，尔后腹部疼痛反复出现。
在他28岁那年，因当地医院诊断为“肝内胆囊扩大，胆总管、胆囊结石”后进行了他人生中第一次逆行胰胆管造影检查(ERCP)并行取石术，术后腹痛症状减缓。惋惜仅过4个多月再次出现腹痛、发热、恶寒，体温最高到达40℃，医院对症医治，病初每个月发热1次，后逐步发展为天发作1次。
术后第9医院救治，腹部CT检查提示：“肝内胆管扩大、胆囊管结石、胆总管下段结石、脾大”，再次行ERCP取石、抗感染医治，医治后病情仍反复。医院，在3年内做了5次ERCP医治。尔后两年被病痛折磨的L先生决定远赴首都寻求医治，先医院求治，经过检查斟酌硬化性胆管炎可能；肝硬化改变；脾大，脾门及胃底静脉曲张，胆囊泥沙样结石。谢绝手术医治的L先生，经过药物医治后有所减缓，症状好转出院。但很快出现中断发热，右上腹胀痛，无奈的L先生为寻求中医医治，救治我院消化内科并入院医治。
这时候的L先生主要不适是右上腹疼痛，并出现肝硬化，伴腹水，巨脾（肋下10厘米），血液分析示白细胞总数3.12X10e9/L，血红蛋白量69g/L，血小板总数88.X10e9/L、；凝血功能：血浆凝血酶原时间20.0秒、国际标准化比率1.66、活化部份凝血活酶时间43.6秒、血浆纤维蛋白原4.54g/L；生化指标：白蛋白26.2g/L，总胆红素29.5umol/L，直接胆红素13.7umol/L，球蛋白51.7g/L。影象学结果：胆囊结石可能，胆囊炎，胆总管结石，肝内胆管节段样扩大，胆总管近肝门狭窄，管壁增厚，斟酌硬化性胆管炎可能；肝硬化改变；脾大，少许腹水，脾门及胃底静脉曲张。
临床医生认为患者病情较复杂，诊断尚不明确，特别患者反复出现胆道结石缘由不确定，结石的性质亦不明确。由于血液分析出现白细胞、红细胞及血小板3系细胞减少，为排除血液系统疾病，临床医生给L先生查了外周血细胞形态并抽取骨髓做检查。
笔者在外周血细胞形态学检查发现L先生存在大量球形红细胞（如图1），球形红细胞比例约占70%多。
图1外周血瑞氏染色放大倍
骨髓涂片检查亦发现成熟红细胞中存在大量球形红细胞（见图2），并有幼稚红细胞明显增生，中、晚幼红细胞比例增高。
图2骨髓细胞涂片瑞氏染色放大倍
外周血及骨髓形态都很明确支持球形红细胞增多症，加做红细胞渗透脆性实验，结果红细胞对低渗盐水不耐受，渗透脆性增高，符合球形红细胞增多症改变。为了证实是不是属于遗传性球形红细胞增多症，我们对L先生进行了家系调查，L先生有兄长两人，无姊妹，大兄长早年因胆道反复感染死亡。L先生父母亲及另外一兄长均进行外周血细胞形态学检查，结果发现其父亲及兄长外周血中分别有约30%及40%的球形红细胞存在，母亲成熟红细胞形态大致正常。结合其临床症状、体征及家庭史，斟酌为遗传性球形红细胞增多症，并进行了脾脏切除手术，术后症状明显得到减缓，困扰L先生多年的胆石症得到了完全的解决。
遗传性球形红细胞增多症是红细胞膜有先天缺点的一种溶血性贫血，主要表现为贫血、黄疸、脾肿大，诊断根据是血液中球形红细胞增多。正常红细胞的形态是呈盘状且中间凹陷的，当红细胞的形态产生改变时可引发贫血。这类病是常染色体显性遗传病，男女都可病发，每代都会有病发者。超过一半的遗传性球形红细胞增多症有胆红素性胆囊结石症，岁之间发病率最高。它的诊断除临床症状及体征外，只要诊断手段依托显微镜观察到球形红细胞存在。
对反复胆囊结石需警惕有遗传性球形红细胞增多症可能，作一个外周血细胞形态检查，可以帮助解决大问题。对一个血细胞形态工作者而言，不能过分专注于有核细胞形态，红细胞的形态亦是非常重要的！
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