肝豆状核变性有哪些特异性检查

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临床上各种各样的检查有许多，但关于WD有哪些特异性的检查呢？通过本期内容，我们来了解一下。●低铜蓝蛋白●

铜蓝蛋白的作用有参与铜转运，参与铁代谢、抗氧化作用、参与炎症急性期反应以及作为肿瘤指标。其正常值为~mg/L。如检查者血清铜蓝蛋日低于毫克/升，在有肝豆状核变性家族史的背景时，基本可以被确诊是症状前期的患者。如果血清铜蓝蛋白低于毫克/升且高于毫克/升，则要进一步检查尿铜、血清铜、肝功能和肝脾B超等，以确定检查者是症状前期的患者还是杂合子个体(致病性基因携带者)，因为部分杂合子个体和慢性活动性肝炎患者的血清铜蓝蛋白的水平也可以低下。另外，伴严重活动性肝病的肝豆状核变性患者的血清铜蓝蛋白可以正常。即使是上述检查未发现异常，也应该定期观察追踪，以免漏诊。

●高尿铜●

血清中与白蛋白和氨结合的铜可由尿排出，因此尿酮反映血清非铜蓝蛋白依赖铜水平。胆红素增高可使尿酮增高。正常人尿酮水平多40微克/24h。本病患者尿铜升高，并且尿铜排出量的多少与疾病的严重程度呈正相关。症状前期的患者可有24小时尿铜升高，如超过微克/24小时，极可能为症状前期的患者。单次检查如未达到异常水平，最好能相隔数天后复查，多次检查会提高异常的检出率。但患有因为其他原因所致的肝硬化、慢性活动性肝炎和胆汁淤积等的患者的尿铜也可升高，因而不能以此指标单独诊断本病。

●血清铜及血清铜氧化酶●

正常人血清铜为0.64~1.56mg/L。大多数患者血清总铜量降低，少数可以正常或升高。血清铜氧化酶减低。

●高肝铜●

正常肝铜量40~55微克/g。未经治疗的肝豆状核变性患者的肝铜可明显升高。如果肝铜量大于微克/克(肝干重)时，则可肯定为症状前期的患者。如果肝铜量在~微克/克(肝干重)时，则需进一步检查。但是原发性胆汁性肝硬化、原发性硬化性胆管炎、肝外胆管阻塞、胆管闭锁、肝内胆汁淤积或其他胆道疾病的患者的肝铜也可能升高。

●肝活检组织学检查●

光学显微镜下可见症状前期的患者的肝细胞呈中度、轻度脂肪浸润;电子显微镜下可见肝细胞线粒体内存在特异性基质。杂合子的肝细胞内通常未见这些异常。

●基因检测●

目前认为基因检测具有确诊的意义。

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