肝豆状核变性罕见病指南

概述

肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration）是一种常染色体隐性遗传病。由位于第13号染色体的ATP7B基因突变导致体内铜离子转运及排泄障碍，铜在肝脏、神经系统、角膜、肾脏等脏器蓄积，出现一系列临床表现。如果不治疗，疾病发展可致命；如果早期诊断和治疗，患者可有正常的生活和寿命。

病因和流行病学

ATP7B位于13q14.3，含21个外显子，编码铜转运蛋白-P型ATP酶。已报道的ATP7B突变超过种（

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