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医院王建设教授团队在遗传
白癜风的发病原因 http://pf.39.net/bdfyy/bdfal/171212/5924222.html——GEMPLE捷易所做，遗传病之需7月31日，医院感染传染科王建设教授研究团队在遗传病期刊《JournalofMedicalGenetics》在线发表了题为“Biallelicloss-of-functionZFYVE19mutationsareassociatedwithcongenitalhepaticfibrosis,sclerosingcholangiopathyandhigh-GGTcholestasis”研究论文。本研究全球首次报道并验证了由ZFYVE19基因功能缺失导致的一种新的遗传性肝病，临床表现为先天性肝纤维化、硬化性胆管炎和高GGT胆汁淤积症。该研究标志着医院肝病领域的专业研究水平又登上了一个新的高峰。捷易生物很荣幸能参与到这项创新性的研究中，提供了iPSC疾病模型相关的技术支持。下面，让我们一起来学习一下这项研究的思路吧。
王教授团队利用二代测序技术对特发性高GGT肝内胆汁淤积症的儿童基因组进行了鉴定，在多个家系中独立发现了ZFYVE19基因的双等位基因变异，并以功能失活型变异为主，提示了ZFYVE19基因是一个新的高GGT肝内胆汁淤积责任基因。由于既往对于本基因功能的研究十分有限，团队初期在国际学术会议进行报道时受到了业内学者的质疑。
为了增强致病性的证据，王教授团队积极进行了更多的病例收集并开展了基因相关的功能性研究。他们对患者活检组织进行组织病理学和免疫组化检测，结果显示在病人中该蛋白表达缺失。
同时从患者活检组织样本的检测中发现此疾病为一种纤毛类疾病，为了进一步证实ZFYVE19基因功能缺失确实与疾病表型(纤毛类疾病)相关，王教授团队在hRPE1细胞系中敲低ZFYVE19后，观察到细胞纤毛异常；同时，王教授团队采用了由患者来源的hiPSC分化而来的类成纤维细胞模型（由捷易生物协助完成疾病模型构建），发现在ZFYVE19基因功能缺失的患者来源的类成纤维细胞中，同样出现了纤毛异常。因此，细胞模型结果明确了ZFYVE19基因功能缺失与该疾病的相关性。本次报道并验证的全新遗传性胆汁淤积症，目前只是王教授团队对该疾病研究的一个起点，还有更多临床及科研的问题亟待解决。让我们拭目以待，期待王教授团队在遗传性胆汁淤积症的研究中取得更丰硕的成果！我们也期待更多的临床专家和研究学者使用iPSC相关技术平台做出更多有利于推动人类疾病研究和治疗的成果，特别是遗传病和罕见病领域，关爱“天使”，造福人类。·END·
遗传疾病种类繁多，致病方式多样，单一检测方法无法解决临床所需。GEMPLE捷易为遗传病检测提供从基因组学、分子生物学等多种多层次检测方案。同时，对于遗传病发病机制了解的局限和治疗手段的匮乏也是这个领域发展中的巨大障碍。GEMPLE捷易为遗传病转化研究准备了两大平台技术：诱导多能干细胞（iPSC）技术和CRISPR/Cas9基因编辑技术平台，为遗传病研究提供又一利器。
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