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病例分享3岁患儿肝功异常3年1例
作者：周光德等
解放军第医院
摘自《诊断病理学杂志》年第6期
1病史患儿男性，3岁3个月，因皮肤搔痒、肝功异常3年余入院。出生后患儿家长即发现患儿皮肤搔痒，医院检查肝功异常，予熊去氧胆酸等药物保肝、降酶治疗，症状无好转，转氨酶、胆红素反复异常。既往无明确病毒性肝炎密切接触史，患儿无输血及血液制品应用史，无不洁饮食史。
2体格检查神志清晰，全身皮肤、巩膜无黄染，皮肤干燥，胸背、四肢可见多处抓痕，多处已成瘢痕。额头突出，眼窝凹陷，下颌尖，无肝掌，未见蜘蛛痣。胸廓对称，心肺无异常。腹平坦，肝右肋下、剑突下未触及，移动性浊音（－）。双下肢无水肿。
3辅助检查血生化检查：丙氨酸氨基转移酶U/L，天冬氨酸氨基转移酶U/L，总胆红素12.6μmol/L，直接胆红素7.1μmol/L，碱性磷酸酶U/L，γ-谷氨酰基转移酶U/L，胆碱酯酶U/L，甘油三脂1.84mmol/L，肌酸激酶U/L，葡萄糖4.8mmol/L，α1-抗胰蛋白酶1.51g/L，乳酸脱氢酶U/L，铜蓝蛋白0.66g/L，总胆固醇10.23mmol/L，总胆汁酸41μmol/L，乳酸2.28mmol/L，血氨52.4μmol/L，均高于正常值。甲、乙、丙、戊型肝炎病毒标记（－），巨细胞病毒（CMV）IgM（－），CMV-IgG（+），CMV-DNA定量IU/ml，EB病毒IgM（－）。自身免疫性肝病确认试验均（－）。敏路思尿液筛查：未见异常。血液筛查：未发现特异性脂肪酸代谢异常。
胸片示双肺未见明确病变。心电图示窦性心动过速，不完全性右束支阻滞。超声示肺动脉高压，右肺动脉起始部狭窄，余心结构及功能未见明显异常。腹部超声示肝回声增粗，肝实质弥漫性损害，胆、胰、脾、肾无明显异常。为明确诊断行肝穿活检。
病理检查：穿刺肝组织内可见10个完整或不完整汇管区，CK19和CK7免疫组化染色显示小叶间胆管数量明显减少（图1，2），仅1个汇管区内可见典型小叶间胆管结构；CD10染色示阳性毛细胆管数量减少，肝细胞假腺样排列，汇管区扩大不明显，纤维组织轻度增生，未见明确界面炎。免疫组化染色：乙型肝炎病毒表面抗原（HBsAg）和乙型肝炎病毒核心抗原（HBcAg）均（－）；普鲁士蓝铁染色（－）；红氨酸铜染色示少量肝细胞内可见阳性颗粒；过碘雪夫酸糖原染色示肝细胞内糖原颗粒未见明显增多。
图1汇管区内未见典型小叶间胆管
图2CK19示未见典型小叶间胆管
病理诊断：肝内胆管数量减少（0.1个/汇管区），考虑Alagille综合征，请临床结合基因学检测进一步确定。
JAG1基因检测结果：Exon3IVS3+1G-A（G/A杂合，CS，异常）。Exon4TGC-TGT，CysCys（C/T杂合，rsSNP，多态位点）。Exon22CCA-CGA，ProArg（G/G纯合，rsSNP，多态位点）。
进一步专科检查：眼科未见胚胎环；胸腰椎X线片示胸、腰段骨质未见明显异常。综合临床表现及各项检查结果，明确诊断为Alagille综合征。
4诊断Alagille综合征。
5治疗经过明确诊断后，给予异甘草酸镁注射液、还原型谷胱甘肽、复合辅酶、双环醇片、熊去氧胆酸胶囊促进胆汁排泄、保肝降酶治疗，减少患儿脂肪摄入，补充脂溶性维生素。住院24天，复查血生化：天冬氨酸氨基转移酶U/L、γ-谷氨酰基转移酶U/L、丙氨酸氨基转移酶28U/L、总胆汁酸94μmol/L、碱性磷酸酶U/L、直接胆红素8.2μmol/L、总胆固醇8.63mmol/L、乳酸1.67mmol/L、血氨23.5μmol/L。病情好转，出院。
6讨论Alagille综合征（Alagillesyndrome，ALGS）是9年Alagille与其同事首先报道的累及多系统的常染色体显性遗传性疾病，属临床少见病例。以往国外报道该病的发病率约为1/7万，但依据Kamath等的研究，这个数字有可能被低估，ALGS的实际发病率应该在1/3万～5万，甚至更高。国内近年来才开始贵阳治疗儿童白癜风北京哪有专业治疗白癜风的医院
